1. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı nedir ?

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı, ülkemizin de içinde bulunduğu Ortadoğu ve Akdeniz kökenli toplulukları etkileyen bir hastalıktır. En sık olarak Türk, Arap, Ermeni, Yahudi ırklarında görülmekle birlikte diğer ırklarda daha az oranlarda bildirilmektedir.

Sıklıkla küçük yaşlarda başlayan ve tekrar eden karın ağrıları, ateş, eklem şişlikleri, ayak bileğinde kızarıklık gibi bulgular ile seyreden genetik bir hastalıktır.

            2. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığının  klinik bulguları nelerdir ?

Sıklıkla 20 yaşından önce başlayan ve periyodik olarak tekrarlayan, sıklıkla 1-3 gün içinde geçen karın ağrısı ve ateş yüksekliği (>38°C) ile kendini gösterir. Ancak bu tipik başlangıcın yanı sıra ayak bileğinde şişlik ve kızarıklık (sıklıkla ayakta kalma veya uzun süreli seyahatler sonrasında belirginleşir), eklemlerde (sıklıkla diz eklemlerinde) şişlik, nefes alırken göğüste batma, testislerde ağrı ve şişlik gibi bulgularda görülebilir. Eğer hastalığa bağlı böbrek amiloidozu gelişir ise tüm vücutta şişlik görülebilir.

3. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı nasıl konulur ?

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı esas olarak hastanın hekime verdiği hikaye ile konulur. Kesin tanı koydurucu laboratuar parametresi yoktur. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığın da genetik incelemesi, kanda özellikle atak sırasında iltihap değerlerinin yükselmesi (fibrinojen gibi), böbrek amiloidozu gelişmiş ise idrarda fazla miktarda protein kaçağının olması tanıya yardımcı olabilir.

4. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısında genetik testlerin önemi nedir ?

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısında genetik testler, eğer klinik bulgular uyumlu ise hastalık tanısını koymada yardımcıdır. 16. kromozom üzerinde bakılan mutasyonlardan M694V, M680I, V726A, E148Q mutasyonları ülkemizde en sık görülen mutasyonlardır. Mutasyonun pozitif olması hastalık anlamına gelmez. Ülkemizde her beş kişiden birinde bu mutasyonlardan biri olabilir. Dolayısıyla klinik bulguları olmayan kişilerde bu mutasyonların istenmesi hasta olamayan kişilerin de Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı almasına yol açacaktır. Ancak ailede Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı  olan bireylerin birinci derece yakınlarında sessiz seyirli hastaların olabileceği düşünülerek istenebilir.

5. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ailede başka bir hasta olmadan tek bir kişide olabilir mi?

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ailede tek kişide olabilir. İlgili geni o kişinin taşıması, genetik mutasyonun o kişiden başlamış olması veya ailenin eski kuşaklarında hastalık olabileceği düşünülmelidir.

6. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı olan kişinin çocuklarında hastalık görülür mü?

Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı olan kişinin çocuklarında hastalık riski daha yüksektir. Ancak kesin olarak hasta olacağını söylemek mümkün değildir. Hastalığın genetik geçişi çekinik özelliktedir. Bu nedenle çocuklarda hastalık görülmeme ihtimali daha yüksektir.

7. Ailesinde Ailevi Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı olan kişiler ne yapmalıdır ?

Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı olan bir bireye mensup aile üyelerinin bu hastalığa ait genleri taşıması olasıdır. Ancak bu hastalık olacağı anlamına gelmez. Bu konuda iki yaklaşım vardır. İlki, klinik bulguları uyumlu olmayan bireylerin izlenmesi. İkinci ise, yakın aile bireylerine genetik mutasyon taşıyıcılığı açısından bakılması ve riskli mutasyona sahip olanların tedaviye başlamasıdır.

8. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tedavisi nedir ?

Günümüzde hastalığın tedavisinde çiğdem çiçeğinden elde edilen kolşisin isimli ilaç tek seçenek gibi gözükmektedir. Ülkemizde Colchicum dispert® ve Kolsin® isimli iki preperatı vardır. Günlük doz en az üç tablet olmalıdır. İlacın yan etkisi (ishal, kemik iliği etkilenmesi) gibi durumlarda azaltılabilir. İlaç sıklıkla ilk başlandığı dönemde ishal yapabilir. Ama sıklıkla bu yan etkiye karşı tolerans gelişir.

9. Hastalıkta böbrek yetmezliği riski nedir ?

Böbrek yetmezliği gelişiminde belirleyici olan faktör, kolşisin tedavisinin düzenli ve sürekli kullanılıp kullanılmadığıdır. Genetik faktörler de böbrek yetmezliği gelişiminde rol oynayabilir. Kolşisin tedavisini düzenli ve tam doz alan hastalarda böbrek yetmezliği gelişmeyeceği, kolşisin tedavisini almayan hastalarda ise bu riskin %30 civarında olduğu kabul edilmektedir. Bu nedenle ilacın düzenli kullanılması çok önemlidir. Hatta ataklar üzerindeki tedavi edici etkisi çok iyi olmayan veya böbrek amiloidozu gelişmiş olan hastalarda bile kolşisin böbrek fonksiyonlarını koruyucu etki gösterecektir.

10. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığına bağlı atak geçiren hasta ne yapmalıdır ?

Öncelikle atağın Ailevi Akdeniz ateşi hastalığına bağlı olduğunun doğrulanması için bir hekimin görmesinde fayda vardır. Atak sırasında kolşisin dozunu arttırmak çok faydalı olmayabilir. Ataktan emin iseniz, ağrı kesici ilaç alıp atağın sonlanmasını bekleyebilirsiniz. Tek doz ilacın atlanması atağı tetikleyebilir. Bu nedenle en önemli nokta ilacın düzenli kullanılmasıdır.

11. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı teşhisi konuldu ancak kolşisin tedavisine rağmen yakınmalar devam edebilir mi?

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı hastalarının büyük bir kesimi kolşisine tam veya kısmi yanıt verir. Kolşisine yanıtsızlık oranı % 5’den daha azdır. Bu durumda öncelikle ilacın düzenli kullanıldığının doğrulanması önemlidir. Buna rağmen ataklar sürüyorsa tanı gözden geçirilmelidir. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ile karışabilecek bazı hastalıklar hakkında konusunda bilgi sahibi bir hekime başvurmanız gerekebilir. Hastalıktan şüphe yok ise dirençli bazı hastalarda kullanılabilen alternatif tedavileri düşünmek gerekebilir.

12. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı nedeniyle kolşisin tedavisi alan kadın gebe kalabilir mi? Gebelik süresince tedavi devam etmeli midir?

Kolşisin kullanan hastalar gebe kalabilir. Gebelik süresince ilacın kesilmemesi gereklidir. İlacın bebek üzerinde belirgin bir zararı yoktur. Ancak gerekir ise gebelik döneminde amniosentez yapılabilir.

13.  Kolşisin erkekte üreme fonksiyonlarını bozar mı?

Kolşisin erkekte sperm sayı ve hareketliliğini azaltabilir. Ancak bu etki çok bariz gözükmemektedir. Bu etki gözlenir ise ilacın kesilmesi ile yeniden sperm hareket ve sayısı düzelecektir.

14. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığının tanı ve takibi nerede ve kim tarafından yapılmalıdır ?

Ülkemizde Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ile ilgili hekimler iç hastalıkları, iç hastalıkları kökenli romatoloji uzmanları, çocukluk yaş grubunda ise pediatri uzmanlarıdır.